人类的遗传病绝大多数是单基因遗传病，即只有一对基因控制此疾病。这一对基因在同源染色体上的位置是相同的，这对基因称为等位基因遗传，遗传学上常用符号表示基因，显性基因用大写英文字母表示如A，与之成对的等位基因为隐性基因者，用小写英文字母表示如a。基因型为AA或aa，等位基因彼此相同，称为纯合体；基因型为Aa的个体，等位基因彼此不同，称为杂合体。与显性基因有关的遗传病称为显性遗传病，与隐性基因有关的遗传病称为隐性遗传病。在显性遗传病中基因型为AA的个体，因为纯合的致病基因AA的作用，故出现该病；而基因型为aa的个体，由于纯合正常基因，故正常。而基因型为Aa的个体属杂合体，由于致病基因A是显性基因，故它的作用得以表现，因而该杂合体也出现该病。由于致病基因是经突变而产生的，基因突变的频率很低（在0.01～0.001之间），故在常染色体显性遗传病中，具纯合基因型AA的患者很少见，多为具有杂合的基因型Aa。这些杂合体与正常人婚配后，其子代将有1/2的个体出现该遗传病。且男、女机会均等。在患者的家族中，连续几代都可能有患者出现。在隐性遗传病中，其致病基因是隐性基因，如b。因此，只有隐性基因纯合体（基因型为bb）方是患者。显性基因纯合体（基因型为BB）以及杂合体（基因型为Bb）都不是患者。由于是隐性遗传病，故患者的双亲往往无病，但一定都是致病基因的携带者，即是杂合体（基因型为Bb）才能生出纯合体病孩。杂合体之间婚配，其子女中有1/4是正常人（基因型为BB），1/4为患者（基因型为bb），2/4为携带者（基因型为Bb），男、女机会均等。一般不是连续几代都有患者，患者的出现都是散发性的。若是患者（纯合子，基因型为bb）之间婚配，则子女均为患者。若患者与携带者婚配，则有1/2子女患病。近亲婚配的后代，患者显著增多。
常染色体显性遗传病，据统计已达2348种。常见的有并指、短指、多指、先天性肌强直、软骨发育不全、牛皮癣、牙齿异常（外形、排列、数目等）、遗传性耳聋、地中海贫血等等。常染色体隐性遗传病有1457种。常见的有白化病、先天性耳聋、先天性青光眼、先天性全色盲、垂体性侏儒、早衰症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、原发性甲状腺功能亢进症等。
若致病基因位于性染色体上，则遗传的疾病与性别相关联，称为伴性遗传病，也称性连锁遗传病。其中X连锁显性遗传病存在于X染色体上，是显性的。无论男女只要一个X染色体上有此致病基因，病症便会表现。由于女性细胞中具有两条X染色体，只要其中一条X染色体上有此基因，病症便会表现；而男性细胞中只有一条X染色体，所以女性发病率要高于男性。但女性多为杂合体发病，其病情较男性患者为轻。若母亲为杂合体患者，父亲正常，则子女中各有一半得病；若父亲为杂合体患者，母亲正常，则女儿全为患者，儿子均正常。此病是父母直接传给子女，没有跳跃和中断现象。属于X连锁显性遗传病的种类不多，已知者有10多种。如抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、牙珐琅质发育不良、脂肪瘤等。
X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，是隐性的。男性细胞中只有一条X染色体，因此，只要有致病基因存在就会发病。而且他的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿。而女性细胞中具有两条X染色体，当是杂合体时，则一条有致病基因（隐性基因），另一条X染色体是正常的显性基因，因此她不会发病，只是携带者，只有是纯合体时，才会发病。因此X连锁隐性遗传病，一般不连续几代出现患者，多为隔代发病。若母亲为杂合体，父亲正常，则其女儿一半为携带者，一半正常，即女儿都不发病，而儿子则一半正常，一半是患者。若父亲为患者，母亲正常，则其子女全都不发病，但女儿全是携带者，儿子则全部是正常者，即父亲传女不传男，传给女儿的也不表现病症，而母亲传给儿子则表现病症。这类遗传病男患者多于女性患者。尤其近亲结婚其后代中发病率较高。已知的X连锁隐性遗传病，有200多种，常见的如肛门闭锁、血友病、缺丙种球蛋白症、红绿色盲、脑积水、血管瘤、假性肥大型进行性肌营养不良等等。
Y连锁遗传病，致病基因位于Y染色体上。由于只有男性才有Y染色体，X染色体上又没有相应的等位基因，故只能由父亲传给儿子，再传给孙子，患者全是男性。但这类遗传病很少见。如外耳道多毛症以及某些视网膜色素变性属于此类遗传病。
到目前为止，只有少数的遗传病能进行有效的治疗，大多数遗传病的治疗还在探索研究阶段。因此，采取各种预防措施，防止遗传病的发生和致病基因在人群中的流行就显得十分重要。
2.近亲结婚与遗传病
近亲结婚可使后代中隐性遗传病的发生率大大提高，比随机婚配者高6倍多。近亲是指两个人在3～4代以内曾有共同的祖先（见图2－4）。我国《婚姻法》第六条第一款规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止结婚。直系血亲是指有直接血缘关系的亲属，即指生育自己和自己所生育的上下各代亲属。三代以内旁系亲属，是指从本身这一代算起向上、向下、向父系、向母系都推三代。这些男女之间依法是禁止结婚的，因为它与优生有极大的关系。这是由于按遗传学原理，隐性遗传病只有隐性致病基因的纯合体方是患者，而有血缘关系的人的后代，具有相同的等位基因即纯合体的概率，比没有血缘关系的后代高，而且，血缘关系愈近，概率越大，发病率也越高。（这可用半乳糖血病隐性遗传病为例说明：据估计在一般人群中每150人有1人带有此病的隐性致病基因，在随机婚配的情况下，夫妇刚好都是此病隐性基因的携带者的机会是1/150×1/150=1/22500。由于携带者间婚配所生的子女有1/4发病，因此，在随机婚配的情况下子女发病率是1/22500×1/4=1/90000。但是，如果是表兄妹结婚，则都是此病隐性致病基因的携带率大大增加，应是1/150×1/8=1/1200，而其子女的发病率则为1/1200×1/4=1/4800。显然表兄妹结婚后代出现半乳糖血病的发病率是非近亲结婚的18.8倍。此外，近亲结婚还使子代多基因遗传病及先天畸形的发生率增高。如脊柱裂、无脑儿、脑积水、腭裂、马蹄内翻足、原发性高血压病、哮喘、精神分裂症等都是多基因遗传病）。
近亲结婚还可使新生儿及婴儿死亡率增高，据国际卫生组织的调查，非近亲结婚所生子代的婴儿死亡率为24‰，而近亲结婚者则为81‰，比非近亲结婚者高3倍多。而且，存活的后代中约有1/3具有各种严重畸形。此外，流产率、死胎率也增高。
近亲婚配在我国情况不一，有的地方比较严重，据调查1981年江苏省东台县54万人中有近亲婚配者3355对，所生5227个子女中，智力低下和痴呆者993人，其他先天性缺陷者887人。由此可见，近亲婚配对人口素质的影响何等之大。
3.环境与优生
除了遗传之外，环境对优生的影响也很大。现代医学研究的结果更科学地表明，在妊娠前3个月，胚胎器官正处于迅速分化的阶段，这时对环境因素最敏感，有人称之为“胚胎危险期”。环境中的有害因素会影响胎儿器官的正常发育，诱发畸形，严重的会引起流产、早产。
环境中的有害因素有：
物理因素包括温度、湿度、气流、紫外线、红外线、X射线、电离辐射、噪声、振动、超声波、微波和高气压等。其中，紫外线和X射线，会对胎儿造成严重影响。在妊娠早期反复接触X射线，可造成胎儿小头畸形、智力低下及神经系统的缺陷等。
化学因素包括工农业生产中的许多有害物质、药物、食品营养成分、食品添加剂、烟、酒和咖啡因等，是迄今研究致畸、致癌和致突变作用最广的因素。现已发现有上百种药物可引起胎儿神经、四肢和五官的畸形；还有不少药物甚至可造成流产、死胎的危险；有的可造成胎儿先天性代谢疾病。因此，孕妇应在医生指导下服用药物。
生物因素包括病毒、细菌和寄生虫等。已知多种病毒可引起宫内感染致胎儿先天缺陷。如风疹病毒和单纯疱疹病毒，可致胎儿白内障、中枢神经系统和心脏病变等。流感病毒、巨细胞病毒、乙型肝炎病毒及水痘病毒等，都能影响胎儿发育。如果在妊娠期前3个月，尤其是在受精后的15天到60天被上述病毒感染，对胎儿的影响更大，约有50％可能会发生胎儿小头畸形、无脑畸形、内脏畸形、脑积水和先天性聋哑等。
优生的措施：优生的主要措施除避免近亲结婚外，还应开展婚前检查，产前诊断，做好孕期和围产期的保健，提倡在“生育佳龄”期生育等。
（1）婚前优生咨询
婚前优生咨询是优生的基础，是通过咨询了解咨询对象双方的生活条件或时机是否适合结婚。婚前咨询应包括：①了解未婚男女双方是否属于近亲；本人、父母、祖父母及外祖父母三代直系亲属的病史（包括遗传病）；②男女双方三代旁系亲属有无遗传病史（包括精神病史）；③男女双方的健康状况；④家族中有无异常生育史；⑤身体重要器官、生殖器官及神经功能情况，有无生理缺陷。了解双方的情况是否适合结婚、生育，然后给予婚前指导。
我国现行婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。这里所说的直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生育的上下各代亲属，如父母和子女、祖父母和孙子女、外祖父母与外孙子女。而三代以内旁系血亲是指从本身这一代算起，向上、向下、向父系、向母系都推三代的亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹，表兄弟姐妹，叔、伯、舅、姑、姨、甥、侄等（见图2-4）。从现代科学角度看，禁止近亲结婚是完全必要的。人体内的遗传物质——基因，来自于父母双方，父母的遗传基因一代—代向下传递，如果父母一方或双方带有某些致病的遗传基因，也同样可以代代相传。常染色体隐形遗传病，必须两个相同的致病基因相遇才能发病。非近亲结婚的人群中，他们都携带同一致病基因的机会极少，因此他们发生这种常染色体隐性遗传病的概率也很小。而近亲结婚由于他们携带相同致病基因的机会多，故发病率显著增高。两个人的血缘关系越近，携带相同致病基因的机会越多。例如：一种常染色体隐性遗传病，在一般人群中每100个人中有1个携带其致病基因。如果这样的携带者在随机婚配（即是非血缘关系的男女通婚）的情况下，夫妻都是该基因携带者的机会应该是1/10000。由于携带者间婚配所生的子女有1/4发病，那么生出一个常染色体隐性遗传病患儿的风险率应该是，即为该常染色体隐性遗传病实际群体发病率1/40000。但是，如果是表兄妹近亲结婚，表兄妹之间基因相同的可能性是1/8，所以其子女出现这一常染色体隐性遗传病的风险率就是1/3200。由此可见，表兄妹结婚与随机婚配相比，常染色体隐性遗传病患儿的风险增大了12.5倍。近代人类遗传学者认为，如能完全禁止表（堂）兄妹结婚，可以使先天性聋哑发生率降低20%，色素性干皮症50%，白化病35%。此外，近亲结婚所生的下一代，婴儿死亡率是非近亲结婚的3倍多，流产率也高。
婚前检查有利于实现优生。通过婚前检查，可以了解男女双方的健康状况、精神状态及有关个人和家族先天性疾病、遗传病的基本情况，从而根据发现的问题进行针对性的医学指导。对极少数遗传病患者，则根据病情及遗传规律进行指导，使有可能生育遗传病儿的男女预先知道如何处理，或按规定提出不能结婚或不能生育的建议，以阻断遗传病的延续；对患有较严重疾病者，提出不应结婚和不宜生育的建议。通过检测血液，可以了解男女双方的血型能否匹配，以减少子代血液病的发生。婚前检查还可以发现男女双方的一些重要器官的疾病或严重的传染病，如受孕可以传给胎儿和影响胎儿健康发育，需治愈后再妊娠，以确保生一个健康、聪明的孩子。通过婚前检查还可以进行有关性知识教育、计划生育安排、避孕方法的选择和指导。
