第一节胎儿性器官的发育与优生
一、胚胎发育简述
胚胎的生命始自受精卵。精子在到达输卵管穿入卵子与卵子结合（受精）之前，需经过一系列变化方可受精。首先，精子在女性生殖道发生去除其头部的胞衣这一变化，经此变化才具有受精能力，故这一过程称为获能过程。其次，在接近卵子后又发生释放多种酶的反应（顶体反应）。这些酶可酶解卵子的外部屏障，从而给精子开辟了进入卵子的通道。
精子进入卵子后，精子头部与其他部位脱离，其中细胞核与卵子的细胞核合二为一，成为受精卵。受精卵继续向子宫方向运行，大约在受精24小时后，开始细胞分裂，由一分为二，二分为四，四分为八……在进入子宫时（约在受精第4天后），已形成一个状如桑葚的细胞团，称为桑葚胚。其后，细胞继续分裂，形成一中央有充满液体的呈囊泡状的胚泡。约在受精后的第6～8天，胚泡附着于子宫壁，即着床（通常在子宫后壁），妊娠就由此开始。
胚泡着床后继续发育，一部分发育为胚胎，一部分发育为胚盘及羊膜。胚胎的发育是：最初形成内、中、外3个胚层，再由不同胚层分别形成不同的器官、系统，最终形成胎儿。（外胚层将演化为神经系统、表皮、毛发等，中胚层将演化为肌肉、骨骼、结缔组织、循环系统、泌尿生殖系统等，内胚层将演化为消化系统、呼吸系统的上皮和有关腺体，到第3个月末期，胚胎的所有主要器官、系统已初步形成，性别可分辨，外生殖器已开始发育，第6个月已成婴儿形，但胎儿仍不够成熟，还不能独立生存。）胎盘是从胎儿和母体两者发育而来。母体通过胎盘给胎儿输送营养物质和氧气，带走胎儿的代谢产物，以此维持胎儿的生命，胎盘同时也有内分泌功能。
二、性别的遗传决定和性器官的分化
在胚胎早期，生殖系统尚无两性的区别，在男性和女性都是相似的。到胚胎第7周，才有性别的形态特征，第14周出现明显的性别差异。决定和促使生殖系统分化为男性和女性的，是性染色体和激素的作用。
（一）性别的遗传决定和性器官的分化
人类共有46对染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体男性XY、女性XX。决定性别的遗传基因就载于这对染色体上，因此，可以讲在卵子受精时就已经确定了胎儿的性别。如果受精精子携带的性染色体是Y染色体，胚胎将发育为男婴，如果受精精子携带的性染色体是X染色体，将发育为女婴。即：卵子（X）+精子（X）=XX（女孩）卵子（X）+精子（Y）=XY（男孩）研究表明，凡是带有Y染色体的人，其体内就有睾丸形成，凡是缺乏Y染色体的人，都形成卵巢。至于X染色体以及其他22对常染色体对性腺的分化似无影响。也就是说是Y染色体单独决定着性腺的分化，只要受精卵缺乏Y染色体，原始生殖腺就自然演变为卵巢，只不过此过程比演变为睾丸要晚些，演变为睾丸约在胚胎第8周，而演变为卵巢则约在胚胎第12周。近年来的研究进一步发现，决定性别的基因是在Y染色体的IA1片段上，称为SRY基因，是它使性腺发育成睾丸。
（二）生殖管的分化
胚胎在生殖系统未分化阶段，原始生殖管道有两套生殖管，一是中肾管，或称吴夫氏管（将发育为男性），另一是副中肾管，或称苗勒氏管（将发育为女性），其后进行分化，如果是男性则中肾管发育，副中肾管退化。若是女性，则副中肾管发育，中肾管退化。这一分化过程是由激素来调节完成的。
如前所述，胚胎的性别是由性染色体中的Y染色体所决定的，必须指出，Y染色体的决定性别的基因是使性腺分化，由原始生殖腺分化为睾丸。其后，再由胚胎的睾丸决定着生殖管的分化。睾丸对生殖管发育的作用是由它分泌的两种激素来进行。一种激素是雄激素（睾酮），它使中肾管发育成为附睾、输精管、射精管和精囊腺。另一种激素是副中肾管抑制素，它抑制副中肾管分化、发育，使之退化。如果缺乏这两种睾丸激素，则中肾管退化，而副中肾管则自然发育成输卵管、子宫和阴道上段。至于阴道下段，以及男女两性的尿道球腺，尿道和男性的前列腺，则是由尿生殖窦演变而来。尿生殖窦是胚胎泌尿系统的一部分。
由上述可见，生殖管的分化，首先是依赖于Y染色体，使原始生殖腺分化为睾丸，然后是睾丸激素的作用，否则，未分化的生殖系统将演化为女性性器官。因此，无论其基因组成如何，如果在胚胎早期将性腺除去，生殖管将发育成女性型。
（三）外生殖器的分化
外生殖器是由未分化前的生殖结节、生殖隆突、尿生殖褶等演化而来。外生殖器的分化也受雄激素的影响。在睾丸分泌的雄激素作用下，上述未分化前的那些结构，分别演化成阴茎头、阴茎体、尿道和阴囊。如无睾丸雄激素的作用，则向女性类型演变，演化为阴蒂、小阴唇和大阴唇。
三、性分化异常和性畸形
先天性两性畸形是指一个人在胚胎时期获得了致病基因或外界干扰因素影响所致的性器官不易分辨男女性别的一种状态。由于性分化的方向首先是由性染色体决定，又有雄激素所控制，故若在性细胞的形成或受精过程中性染色体有异常，或由于某种原因造成体内雄激素水平异常，或雄激素受体异常，都将导致性分化异常，出现畸形。在临床上一般根据性腺和外生殖器的状态，将性畸形分为真两性畸形和假两性畸形。
真两性畸形称为雌雄同体，患者内生殖器兼有睾丸和卵巢，两者可以是分开并存，也可结合在一起，形成既有卵巢组织又有睾丸组织的“卵巢”。其外生殖器可呈男性型或女性型或男女混合型。其染色体核型有几种嵌合型，一种是46，XY/47，XXY；一种为46，XY/45，XO；还有一种是46，XY/46，XX。真两性畸形较为罕见，多见者为假两性畸形。
假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形。
女性假两性畸形患者——性腺为卵巢，染色体核型为46，XX。患者性染色体正常，但激素功能失调，从而造成性分化异常。通常是由于胎儿有遗传缺陷，造成先天性肾上腺增生，肾上腺皮质产生过多的雄激素，使胎儿生殖器向男性方向发展。还有，母亲妊娠期间服用较大剂量的雄性激素，也可出现同样的畸变。患者出现程度不等的外生殖器男性化。多数为阴蒂肥大，形似小阴茎，左右大阴唇融合，极似阴囊，常被误认为男性。这种畸形是儿童半阴阳中最常见的类型。早期发现，可及早治疗，包括进行阴蒂切除和外阴矫形术以及针对肾上腺功能失调进行治疗。否则男性化将持续到成年期，出现乳房不发育、多毛、肌肉发达、皮肤粗糙等。经治疗可生育。
男性假两性畸形患者——染色体型正常，为46，XY。具有正常的睾丸，能产生雄激素，但外观为女性，具有女性外生殖器和乳房。这种患者是由于遗传上的缺陷，导致未分化的中肾管的组织细胞对雄激素不敏感，中肾管因而不能发育而退化。又由于睾丸正常，故仍有副中肾管抑制素分泌，它使副中肾管退化。这样一来，患者既无男性型生殖管，也无女性型生殖管，只具有女性外生殖器（阴蒂、阴唇、阴道）。出生时从外表看与正常女婴一样（除非在腹股沟摸到睾丸）。常常到青春期后，由于没有月经初潮，经检查才诊断出来。这种患者，即使早期诊断出来也要作为女性抚养，因为用手术或激素治疗都不能有效地使之成为有功能的男性生殖器。由于体内睾丸发生癌变的发病率较高，应早期将睾丸切除。
性畸形会给患者造成极大的心理压力，也给社会学和法律学带来不少难题。若发现婴儿生殖器异常，男女不分时，应及早（最好在3岁以前）请医生鉴定性别，加以矫正，以免长大后再矫正时给患者造成心理损伤。
四、性与优生
优生学（eugenics）是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。其理论基础是人类遗传学和发育生物学。任务和目的是在社会、经济及道德观念等的制约下，全面研究人类的基本生物学特性，限制和消除进化过程中可能出现的各种不利于人类生存的遗传基因，改善和维护具有积极意义的遗传素质，使后代在体能上、智力上都得到不断增强，从而使整个人类的生物特性日臻完善，健康繁衍。现代优生学的范围，已经不只限于在遗传学上考虑下一代的生物素质，而且还要以防止各种非遗传性的先天性疾病、产伤疾病和新生儿疾病等，来保证下一代人的生物素质，也可以说优生学就是防止出生缺陷，提高新生儿素质的科学。优生学具有广泛的自然科学和社会科学基础，它涉及人类学、遗传学、医学、分子生物学、胚胎学、精神病学、社会学、法学、伦理学、人口学等多门学科。要靠这些多学科的综合协作和研究，以及社会各部门的密切合作，才能达到实现优生的目的。
“优生学”一词以及这门学科是英国博物学家高尔顿（Golton）于1883年首次提出来的，本意是“生好的”。高尔顿在达尔文进化论的启发下，结合当时的人类学、统计学等学科，对人类的遗传进行了研究，将优生学概念定义为“对于在社会控制下，能够从体力或智力等方面改善或损害后代的种族素质的各种动因的研究”的科学。对优生学的研究必须有一个正确的观点，因为优生行为必然会受到不同的宗教信仰、伦理、道德、风俗习惯等社会因素的制约和影响。20世纪初德国的优生学者提出了种族卫生学，宣传北欧人是优秀人种，防止优秀的雅利安人血统被劣等民族污染等主张，后来发展到与纳粹的排犹种族主义同流合污，为希特勒在40年代初实行种族歧视和种族灭绝政策提供了舆论准备和理论根据。所以，必须是以整个人类为基点的行为才属于真正优生学范畴，任何从某一个人或某一部分人的利益出发都是不可取的。
（一）消极优生学
消极优生学主要着眼于采取有效的措施来降低人类群体中不利基因的频率，以减少遗传病的发生。通过消极优生学的措施，可以早期发现不良个体的产生，并及时加以干预，防止有害的遗传基因在人群中扩散。就目前的情况而言预防性优生的主要内容有：优生法规、婚前咨询、婚前检查、孕前咨询、孕期指导、产前诊断、选择性人工流产、围产期保健和胎教等。
（二）积极优生学
积极优生学着眼于采取积极的措施增加人群中产生有利表型基因的频率。目前在世界范围内，除了某些国家已经在优生法中规定了鼓励在体格和智力上优秀的个体生育更多的后代外，主要是使用一些优生工程，包括人工授精、体外授精、试管婴儿、基因工程和克隆等。事实上，积极优生最初的目的是为了治疗不孕和不育。优生工程无论理论上和技术上都已取得很大的成功，为解决不孕或不育起到了一定的作用。基因工程的发展，使人们按预定设计方案组装人类的基因和染色体，创造更健康、更有智慧、更长寿的人类亦将变为现实。但积极优生学在研究和付诸实施方面还存在着若干困难，要大力发展还需克服一系列的社会伦理学等方面的问题，如伦理意识、风俗习惯、道德感情和法律行为等。随着社会的发展，这些问题必将逐渐得到解决。因此目前多数人主张应把优生的注意力集中在减少或消除那些有严重遗传病及先天性疾病的个体降生的措施上。
（三）影响优生的因素
1.遗传与优生
遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。俗话说，“种瓜得瓜，种豆得豆”，意思是一个物种的个体只能产生同一物种的后代，每一物种的后代个体都继承前代的各种基本特征。父母（亲代）通过生育过程把遗传物质（基因）传给子女（子代），使子代和亲代之间在形态构造或生理机能等特征上表现出相似或雷同的现象，也就是“亲子相似”的现象，叫做遗传。由于遗传性，儿女很像父母。但我们可曾见到过谁家的孩子长得同他（她）的爸爸（或妈妈）完全一模一样呢？这正是“一娘生九子，连娘十个样”，即便是一卵双生的双胞胎兄弟，外人看不出他们有多大不同，而他们的父母却能辨别出他们各自的细微特征。这种生物个体之间的不一样性或人类子代与亲代，子代与子代之间的个体差异，我们叫做变异。遗传是保持物种稳定性的特性，通过遗传使物种生生不息，世代相传；而变异则是改变物种（生物进化）的特性，通过变异使生物能够不断地进化和发展。但变异如超过了个体本身的忍受能力，打破了机体原有的平衡，就会导致疾病发生或致残致死。由遗传物质变异引起的疾病，可以在家族中代代或隔代地相传下去。
遗传病（hereditary disease）是指某种疾病的发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传给后代。按其病因分通常可将遗传病分为三种类型：单基因病、染色体病和多基因病。人群中有0.5％~1％的人患染色体病，有4％~8％的人受单基因病所累，有15％~20％的人受多基因病所累。总的来看，人群中约有1/4以上的人受遗传病所累。遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点。遗传病的种类繁多，据目前所知，已达6000多种，根据遗传方式和遗传物质的关系，可分为基因病和染色体病两大类。
