2.血小板异常
（1）血小板数量异常 ①血小板减少。血小板生成减少，血小板消耗过度，血小板分布异常。
②血小板增多。原发性：原发性出血性血小板增多症；继发性：如脾切除后。
（2）血小板质量异常
①遗传性。血小板症，巨大血小板综合征，血小板病。②获得性。可由抗血小板药物、感染、尿毒症、异常球蛋白血症等引起。
3.凝血异常
（1）先天性或遗传性
①血友病A、B及遗传性FxI缺乏症。
②遗传性凝血酶原、FV、VII、x缺乏症等。
（2）获得性
①肝病性凝血障碍。
②维生素K缺乏症。
③尿毒症性凝血异常等。
4.抗凝及纤维蛋白降解异常
主要为获得性疾病，原因可有：
（1）肝素使用过多。
（2）香豆素类药物过量及敌鼠钠中毒。
（3）蛇咬伤、水蛭咬伤。
（4）溶栓药物过量。
5.复合性止血机制异常
（1）先天性或遗传性血管性血友病（VwD）。
（2）获得性弥散性血管内凝血（DIc）。
二、诊断
1.确定是否属出血性疾病范畴。
2.大致区分是血管、血小板异常，抑或为凝血障碍或其他疾病。
3.判断依据是数量异常或质量异常。
4.通过病史、家系调查及某些特殊检查，初步确定为先天性、遗传性或获得性。
5.如为先天或遗传性疾病，应进行基因及其他分子生物学检测，以确定其病因的准确性及发病机制。
三、防治
1.病因防治：主要适用于获得性出血性疾病。
2.止血治疗
（1）补充血小板和（或）相关凝血因子。
（2）止血药物应用。
（3）促血小板生成药物。
3.其他治疗
基因治疗，抗凝及抗血小板药物，血浆置换，中医中药等。
适用于分娩者、手术前准备以及当骨髓抑制药不能奏效时。
4.抗凝及溶栓治疗。若已有血栓形成可用纤溶激活剂。
[预后]大多进展缓慢，多年保持良性过程，年轻无血栓及出血史患者，骨髓抑制药不一定需要。
第四节原发性血小板增多症
原发性血小板增多症，也称出血性血小板增多症，为多能造血干细胞克隆性疾病。其特征为血小板显著增多，伴有出血及血栓形成，脾常大。
一、病因
常见于慢性炎性疾病（类风湿性关节炎、结核、结节病等）、急性感染、出血、缺铁、溶血、新生物（癌症）霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤、手术后（脾切除）。
二、临床表现
起病缓慢，表现多不一致。轻者除疲劳、乏力外无其他症状，偶尔发现血小板增多或脾大而被确诊。80％的患者有出血或血栓形成，其中胃肠道及鼻出血较常见，皮肤、黏膜淤瘢则少见，20％可有无症状性脾栓塞，导致脾萎缩。一般肝、脾都有轻至中度肿大。
三、诊断
凡临床表现与本病符合、血小板大于1000×10／L不能除外，继发性血小板增多症与其他骨髓增生性疾病者，即可诊断本病。
四、治疗
1.骨髓抑制药。血小板在1000×10／L以上者，羟基脲、白消安、美****均有一定疗效，约需3～4周或更长时间以获得缓解。
2.干扰素。对本症也有效，但停药后会复发。
3.血小板单采术。可迅速减少血小板量，改善症状，常用于急性胃肠道出血的老年患者。
第五节多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤（简称MM）是一种克隆增殖性浆细胞病。瘤细胞可产生单克隆性免疫球蛋白或其片段（M蛋白）。根据M蛋白性质可将MM分为IgG型、IgA型、IgM型、IgD型、IgE型、轻链型、双（多）M蛋白型、半分子型及无分泌型等。本病多见于40岁以上中老年人，40～70岁患者占80％。患者常伴有多发性骨损害、贫血、出血、高钙血症、高黏滞综合征、肾脏损害等，患者对感染的抵抗力显著降低，易并发各种感染。
一、临床表现
1.病史询问应注意骨骼疼痛史（包括疼痛部位、性质、时间、疼痛与体位的关系及放射区域）、发热及感染史、贫血、出血史及自发性骨折史。
2.体格检查应注意有元贫血、出血、骨骼膨隆、压痛及畸形愈合，有无肝、脾、淋巴结肿大及舌体肥大。但少数病例可无任何症状、体征，仅在偶然检查中发现红细胞沉降率加速，血清和（或）尿中有M蛋白存在。
[实验室检查及其他检查]
1.血象。注意有无贫血，有无白细胞、血小板减少，有无红细胞呈缗钱状排列，外周血中有无浆细胞。
2.红细胞沉降率。MM患者多数增高，其程度与血清中M蛋白的数量及类型有关，轻链型MM在并发肾功能不全前红细胞沉降率一般不高，无分泌型也不高。
3.M蛋白检测。M蛋白对MM的诊断至关重要，它是体内浆细胞出现克隆性增殖的标志。除无分泌型外，MM患者的血及（或）尿中均有不同数量的M蛋白存在。
4.骨髓涂片检查。除重视浆细胞的数量外，还应注意其形态及分布。浆细胞比例大于30％、浆细胞成堆或成片分布、原始浆细胞大量出现、浆细胞胞核畸变、细胞核增大的多核浆细胞、巨大核仁等均不见于反应性浆细胞增多症，它们反映着浆细胞的恶性增殖。这些现象虽非每例MM患者所具备，但一旦出现，将是MM的重要佐证。浆细胞酸性磷酸酶强阳性也有助于MM的诊断。
5.血清尿素氮、肝酐、血清钙、血浆黏度、血清白蛋白、c反应蛋白、p：一微球蛋白等检测对MM的分期、并发症的检出及预后判断有重要意义。
6.x线骨骼检查。MM常有境界清楚的穿凿样溶骨病变，多见于颅骨、骨盆、脊椎、肋骨及锁骨，普遍性骨质疏松也较常见，偶尔可有骨硬化性病变或硬化病变与溶骨病变并存。
[诊断标准]
诊断MM一般要求：
1.血清及（或）尿液有M蛋白。
2.骨髓中浆细胞比例大于15％，或虽小于15％，但浆细胞具有典型恶性细胞的形态特征，或组织活检有浆细胞成堆现象。
3.有溶骨性损害或有广泛性骨质疏松而无其他原因可查。
诊断IgM型MM除上述l、2两项外，需有多处溶骨性骨损害；诊断无分泌型MM首先应排除轻链型、IgD型、IgE型MM，有条件时应证明瘤细胞胞浆内有M蛋白成分或有免疫球蛋白重链基因的克隆性重排；浆细胞白血病的诊断要求外周血中浆细胞大于20％或绝对值≥2.0×10／L。
二、治疗
1.有的确诊MM后的病例并不一定需要立即治疗。如患者无贫血、骨痛、反复感染等现象而又无溶骨性骨损害，可暂缓治疗，密切观察其M蛋白及骨骼变化，一旦M蛋白明显升高或出现溶骨性病变，则不论有无症状均应予治疗。
2.一般治疗。尽量保持下床活动，但动作要轻柔；液体摄人必须充足，务必每日保持尿量大于1500～2000ml；避免使用对肾功能有损害的药物；一旦发生感染应及时予以控制。
3.化学治疗。联合化疗优于单药治疗。
4.骨髓清除性治疗。
对MM而言，唯有取得完全缓解或近乎完全缓解才有可能长期生存。MM患者由于瘤细胞处于增殖周期的比例很低，传统化疗一般难以达到这一目的，而骨髓清除性治疗可使完全缓解率及近乎完全缓解率分别达到22％及16％。所谓骨髓清除性治疗，是使用大剂量化疗（如苯丙氨氮芥100～140mg／M。）合并或不合并全身性放疗，最大限度地减少肿瘤负荷以取得良好效果。近年来由于造血干／祖细胞移植的广泛开展，已使这一治疗成为实际可行的措施。目前的趋势是对70岁以上的MM患者首选MP方案，因70岁以上不宜作骨髓清除性治疗，而MP方案最方便也最经济，如抗药可改用其他联合化疗方案；50岁以下的患者，以VAD方案作诱导治疗，不用MP方案，因VAD的诱导速度快，且VAD对造血干／祖细胞不形成永久性损害（长期使用烷化剂可损伤造血干／祖细胞），继之作骨髓清除性治疗及造血干／祖细胞移植。50～70岁的患者则可根据具体情况酌情处理，原则是争取作骨髓清除性治疗，而合并轻度肾功能不良并非该项治疗的禁忌证。
