人类所有的疾病，都或多或少与基因有关，只有破译了基因，才能破译我们生老病死的一切秘密。人类基因组计划正是要彻底解读人类这种地球上最复杂的生物的全部密码，使疾病不再可怕，不再神秘。
现在，已经没有人怀疑，我们自身的一切，包括长相、性格、容易得哪些病、能活多大岁数等等，都与遗传基因有着不可分割的联系，我们无法彻底摆脱基因的驾驭，但我们可以更多地了解它，在一定程度上驯服它，使自己生活得更好一些。
最棘手的问题是弄清疾病与基因的关系。
从现在的新观点来看，人类的所有疾病都与基因有关，因此所有病都可以说是基因病，至于说已经确定的6000多种遗传病，更与基因缺陷有着直接的联系。
其实，基因与疾病的关系绝不是简单的一对一的关系，即使是单基因的经典遗传病，最终发病也需要多种基因参与。
何况许多遗传病并不是单个基因引起的，而是由多个基因相互作用直接或间接导致的结果。更多的情况是受到各种内外因素的影响，基因功能出了问题。
你可能要问：“我得了某种病，就说是基因病，是说明我的基因发生了变化，会传给下一代吗？”其实，多数非直接遗传因素导致的疾病即使基因发生了一点点变化，也是可以修复的。
我们得了病以后要吃药，药物会对基因起到调节作用，从而改变基因的表达调控，影响基因产物的功能。即使是非药物治疗手段，如心理诱导，也都涉及基因活动的改变。但无论哪种治疗，要取得理想的效果，都需要对基因有更多的了解。
为寻找致病基因这个重要决定因素，分子生物学、分子遗传学、细胞生物学等学科的专家都纷纷加入到研究疾病、研究基因的行列中去。但最大的问题是，零敲碎打地去找，一个一个地去研究基因、分离克隆基因，效率不高，这有点像瞎子摸象。因此，有必要采用大撒网的办法，对所有的基因进行系统研究，这样才能更深入地认识疾病。
人类只有破译了基因天书，才能更有效地控制疾病、控制衰老，真正实现健康长寿。比如，科学家们曾提出过“肿瘤研究计划”，试图通过各种方式攻克肿瘤这个人类深恶痛绝的大敌，然而事实证明，这个计划实施多年来，成效是不大的。根本的原因是绝大部分肿瘤的发生都是与基因有关。治本必须寻源，科学家意识到，要彻底攻克肿瘤这样的顽症，必须弄清控制肿瘤发生的基因。
人类社会发展到今天，在了解自然、改造自然方面取得了辉煌的成果，是到了攻克自身这个最后堡垒的时候了，解读人类基因这部天书是其中的一场硬仗。只有破解了人类全部遗传基因，才能对自己的生老病死有个全面的了解。
由此可见，人们花费这么多的人力、物力搞人类基因组计划，有它不可估量的重大意义。
