所谓先天性疾病，是指在出生之前就已经得了的病，或者胚胎期即已带有某种致病的因子，于出生后发生的疾病。先天性疾病主要通过各种遗传形式导致发病。先天性疾病有许多种，但先天性性病主要是先天梅毒和胎传艾滋病，现以先天梅毒为例介绍一下先天性性病的发病过程。
妇女妊娠4个月后，母体血液中的梅毒螺旋体开始通过胎盘，并沿着脐静脉、周围淋巴间隙或血流侵入胎儿体内。由于是母体通过胎盘传给胎儿的，故又称为胎传梅毒。先天性梅毒患儿的母亲，一定是梅毒患者。
先天梅毒胎儿常发生胎内死亡、流产或早产。出生后2年内出现症状的叫早期先天梅毒；2年以后发病或早期先天梅毒未经治疗，2年后即转变为晚期先天性梅毒。
早期先天梅毒患儿一般发育差，体重轻，皮肤松弛多皱，呈老人貌，哭闹不安，哭声微弱，常有低热和贫血。有的患儿出生时已有皮肤损害，有的生后几个月才出现各种损害，皮疹可表现为红斑、丘疹、水疱及脓疱，多见于口周、臀部及掌跖等处，躯干及头面部也可发生，皮肤可出现大面积的表皮剥脱。皮疹开始为红色，以后变为紫红或铜红色，口周、肛周皮肤浸润肥厚，失去弹性，发生皲裂，愈后留有放射状疤痕，掌跖部常为大疱或大片脱屑。2～3岁时可出现复发性梅毒疹，多为脓疱性损害。在外阴、肛周及身体皱襞处可呈扁平湿疣状，可伴发甲沟炎、甲床炎及头发、眉毛及睫毛脱落。骨骼受侵犯可见骨骺炎和骨膜炎，肝、脾及全身淋巴结均可肿大。
晚期先天梅毒的一般症状与成人后天梅毒相似，并出现实质性角膜炎、神经性耳聋、哈钦森氏齿、马鞍鼻、锁骨病症、马刀胫、上腭弓狭窄及舟状肩胛骨等特征性表现。
