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第42章 唐氏筛查,过滤缺陷宝宝

怀孕16周的时候,医生告诉我,应该做一下唐氏筛查了。可是当时的自己对什么是唐氏筛查还处于完全迷茫的状态。医生详细解释之后,我有了些认识,但不认识还好,认识之后却感到有些恐慌。

简单地说,唐氏筛查就是一个过滤缺陷宝宝的过程。它针对的是所有的孕妇人群。通过这项筛查,能够将有可能患上某一些疾病的高危人群筛选出来,以便进行后续的更有针对性的诊断检查。

进行唐氏筛查,最主要的目的就是查出是否怀有唐氏儿,当然通过检查,还可以查出神经管畸形、18三体综合征和13三体综合征等先天性疾病。

唐氏筛查很简单,只要抽取孕妇血清来检查就可以了,但由于对于唐氏筛查的认识不足,很多准妈妈都被吓到了,尤其是那些结果呈现“不正常”状态的准妈妈们。当初我也被吓了一跳。

医生的建议是每个孕妇都最好做一下这个筛查,虽然结果不能定性,但至少可以过滤一些人。当然最后医生还是征求了我的意见,一切以自愿为前提。考虑到为了宝宝,再艰难的检查也要做,更何况这个检查很简单,收费也便宜。于是我就去做了,结果要一两天后才能拿到。

到了第二天的傍晚,当我们一家人围坐在饭桌前边吃饭边讨论着未来宝宝的种种美好的时候,电话铃响了,老公接起来后表情有些怪异地递给我说:“医院打来的。”

我接过电话的手有些颤抖,医生在电话里的声音冰冷而没有任何感情色彩,“你的唐筛结果有些异常,最好明天再来做进一步的检查。”

就这样一句话,马上让我掉进了冰窟窿里面,容不得多想,眼泪哗哗地就流下来了。异常是什么意思,难道我的宝宝是个21三体综合征患者?难道我就要从此失去他而不是将他顺利地生下来了?

诸多问题一下子冲撞大脑,更是让我伤心欲绝,老公在旁边一下子慌了神,又抱又哄却说不出个什么来。

忐忑了一整晚,第二天大清早就到医院去了,一看自己的单子,在唐氏综合征那里有红红的“高危”二字。脑袋发蒙,腿有些软,表情呆滞,站在原地半天都回不过神来。老公强作镇定地拉着我去咨询医生,医生的建议是进行羊水穿刺来进一步确认宝宝是不是有问题。

我想了半天,我和老公都没有什么家族遗传史,而且这个孩子也不是偶然到来的,而是在我们积极准备怀孕,将身体调理到最佳状态的时候到来的。我们还年轻,而且也没有受到过什么强辐射,总之就是不太可能怀上非正常胎儿啊。

听医生的,做羊水穿刺,这个流产的概率是2%,非常危险。要是不做,又会为唐筛这个高危的结果忐忑不安,心绪不宁。

带着这样的纠结,我和老公回家到网上查阅了很多资料,发现唐氏筛查的结果未必准确,其中存在着很多不准确的因素,比如体重啊,对于孕周期的推算啊。而且也有很多过来人说,当时结果是高危,最后生出来的也都是健康聪明的宝宝。

看到这些说法,我悬着的心总算放下了一点点。深呼吸之后,乐观主义再次回到了我的生活中,我决定,换一家医院检查一下。

因为唐氏筛查是根据孕妇自身的情况,包括身高、体重、年龄、孕周以及采血当天的血液情况来套用公式计算的,如果孕周推算不准,或者体重有一点偏差,前一天吃过什么会影响血液指标的东西,都有可能影响到检查的结果。

后面的事情当然是皆大欢喜了,换了一家医院之后,我的检查结果显示为正常。因为孕周重新计算过了,我和老公也一致决定,相信这个正常的结果,对我们的宝宝有信心,拒绝做羊水穿刺。

尽管包括我在内的很多准妈妈都因为唐筛结果而虚惊一场,但还是有一些准妈妈在进行唐筛之后,最终因为确定怀了问题宝宝而提前终止妊娠的。如若不然,生出来的孩子对家庭对社会都会造成很多困扰。

对于唐氏筛查能筛出来的疾病,也就是唐氏综合征,有必要在这里为姐妹们做一些介绍。

唐氏综合征是第一个混合有精神发育迟滞的综合征之一,它是由于染色体异常而导致的。这样的异常分为三类,分别是21三体型、异位型和嵌合型。

临床观察发现,21三体型和异位型的患儿没有多大的差别,嵌合型的患儿智商要比前两者稍微高一点,但也没有到正常的范围。

这些孩子要是被生了下来,慢慢地就会发现,他们的肢体协调能力发育得非常缓慢,很多孩子要到两岁的时候才能踉踉跄跄地走路。语言能力也发育迟缓,差不多要到两三岁才能说简单的语言。这些孩子不管是在注意力,还是在品行方面都存在明显缺陷,认知功能也存在障碍。其实也就是我们常说的弱智了。

生出这样的宝宝,不论是在今后的治疗还是教育方面都要付出比常人多得多的努力,关键问题是,很可能最后结果未必尽如人意。因此,当在医院检查出怀有唐氏综合征患儿的时候,医生一般会建议引产,调理好身体再培育下一胎。

当然就算遇到这样的情况,准妈妈们也不要太过沮丧。上帝会选择让你最优秀的宝宝来到世上,而主动帮你淘汰那些“不合格”的,因此,调理心情和身体状况,才是下一步要做的。

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