染色体是基因的载体，染色体的任何变化都将产生显著的遗传效应。染色体的变化包括染色体数目的变化与染色体结构的变化。染色体数目的变化又可分为倍数性变化与非整倍性变化两类。各种生物的染色体数目恒定。除了细菌、蓝藻等原核生物之外，一般的真核生物，它的体细胞产生生殖细胞（配子）时，都会经过“减数分裂”，即染色体数目减半的细胞分裂。因此，一般生物的体细胞中染色体数目为生殖细胞中染色体数目的两倍，称为“二倍体”。遗传学上把生殖细胞中所包含的全部染色体称为一个“染色体组”。体细胞中的染色体组数目发生变化，即倍数性变化。例如体细胞中仅含有一个染色体组，则称为“单倍体”。
蜜蜂的雄蜂就是单倍体。对于植物，可以用花药培养法来获得单倍体植株。单倍体再经过秋水仙碱处理诱导染色体加倍，又成为二倍体。花药培养法主要用于植物杂交育种的后代培育。杂交子一代先培育成单倍体，再诱导加倍，它的全部基因都是纯合的，其后代不再发生孟德尔式的性状分离，可迅速稳定遗传性，成为一个新品种。
二倍体经诱导染色体加倍，就成为“四倍体”。四倍体植物一般茎粗、叶大、花大、果实大，在生产实践中颇有利用价值。但四倍体植物的种子少，不适合利用种子的农作物（如禾谷类）。
TZ无籽西瓜二倍体与四倍体杂交，可以得到“三倍体”。三倍体的减数分裂不正常，不能产生种子。无籽西瓜就是这样杂交得到的三倍体。香蕉是自然产生的三倍体（其祖先也可能是由二倍体与四倍体杂交而来）。
TZ香蕉是自然产生的三倍体染色体的结构变化包括缺失、重复、倒立和易位。
人类的许多遗传病都是由染色体的结构变化引起的。
34.男女为什么会出现分别的？
由于一切异性生殖的物种都具有类似的情况，于是我们似乎可以说，性别差异的产生源头，一定要从X染色体和Y染色体里面寻找，这种直观联想是如此显然，以至于人们一开始就把X染色体和Y染色体命名为性染色体，其他染色体则都称为常染色体。确实，通过分析父母与子女的染色体遗传关系，也肯定了性染色体对于性别的标志性作用。
人体共有22对染色体，其中22对为常染色体，剩余一对（2条）为性染色体，女性是2条X染色体，即XX核型；男性则是1条X染色体和1条Y染色体，即XY核型。”
人类就是通过两种染色体的搭配而形成男女。
35.基因和染色体有什么关系？
基因和染色体是两个不同的概念，一条染色体上可以有成千上万个基因。细胞内所有染色体称为染色体组，保持染色体组的完整性对于任何生物来说都是最为重要的。基因可以缺失，很多情况下并不致死，但染色体既不能多也能少，仅仅某条染色体的一小部分缺失，往往也是致命的。
1.控制生物遗传的基本物质是DNA，而基因则是指控制某一性状的DNA片段。
2.基因位於染色体上，每一条染色体上都有许多不同的基因，它们分别控制不同的性状。
3.控制一种性状的基因通常是成对的，分别位於一对同源染色体的相对位置上，例如控制豌豆的种子颜色、人的耳垂位置等的基因皆分别位於成对的染色体上。
人体细胞中有23对（46条）染色体。其中22对在男性与女性中都是一样的，叫常染色体；另一对为性染色体。性染色体有两种类型，X染色体和Y染色体。女性为XX染色体，男性为XY染色体。DNA是染色质中的主要成分，是遗传物质基础。在同一物种的不同细胞中DNA含量是恒定的，这是和染色体数目的恒定相关的。染色体是遗传物质的主要载体。
36.基因与环境有什么关系？
基因和环境因素的相互作用基因作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分数称为外显率；在具有特定基因而又表现该一性状的个体中，对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。
内在环境指生物的性别、年龄等条件以及背景基因型。
①性别。性别对于基因作用的影响实际上是性激素对基因作用的影响。性激素为基因所控制，所以实质上这些都是基因相互作用的结果。
②年龄。人类中各个基因显示它的表型的年龄有很大的区别。
③背景基因型。通过选择，可以改变动植物品系的某一遗传性状的外显率和表现度，说明一些基因的作用往往受到一系列修饰基因或者背景基因型的影响。
由于背景基因型的差异而造成的影响，在下述3种情况中可以减低到最低限度：由高度近交得来的纯系；一卵双生儿；无性繁殖系（包括某些高等植物的无性繁殖系、微生物的无性繁殖系以及高等动物的细胞株）。用这些体系作为实验系统，可以更为明确地显示环境因素的影响，更为确切地说明某一基因的作用。双生儿法在人类遗传学中的应用及纯系生物在遗传学和许多生物学研究中的应用都是根据这一原理。
外在环境①温度。温度敏感突变型只能在某些温度中表现出突变型的性状，对于一般的突变型来说，温度对于基因的作用也有程度不等的影响。②营养。家兔脂肪的黄色决定于基因y的纯合状态以及食物中的叶黄素的存在。如果食物中不含有叶黄素，那么yy纯合体的脂肪也并不呈黄色。y基因的作用显然和叶黄素的同化有关。
37.什么是转基因技术？
将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的“遗传工程”、“基因工程”、“遗传转化”均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为“遗传修饰过的生物体”。
38.什么是基因突变？
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。
基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
40.基因工程是怎么开始的？孟德尔提出的基因决定性状，经过100余年的研究，已经演绎为DNA决定蛋白质。三体密码的概念，又具体生动地说明了DNA中的核苷酸与组成蛋白质的氨基酸的关系。但是，细胞学所揭示的事实是这样的：DNA主要存在于细胞核中，而蛋白质主要存在于细胞质中，另外，由氨基酸合成蛋白质是在细胞质内进行的，而且DNA这种大分子不能随意进入细胞质。根据这种事实，法国的生物化学家雅各布和莫诺首先提出“位于细胞核内的DNA怎样决定蛋白质的合成”，或者说“锁在档案室中的密码如何把密码所记载的信息传递出去呢？”在提出问题时已经在思考答案了。他们作出这样的推理：“档案室里的密码虽不能外借，但一定是可以翻录的，而翻录带一定可以带出档案室。”那么，细胞核里除了DNA外，有没有结构与DNA相似又能从细胞核内进入细胞质的物质呢？有，那就是核糖核酸（RNA）。RNA的结构与DNA十分相似，因为RNA也是由核苷酸连接而成的长链，这种长链也确实是按照DNA的模子，象DNA半保留复制那样形成的。即在细胞核内的DNA，首先双链拆成单链，然后在DNA单链的乌嘌呤（G）处，连上一个胞嘧啶（C），在腺嘌呤（A）的地方，接上一个尿嘧啶（U），这样形成的一条新链就是RNA。由此可见，RNA与DNA相比，在碱基的种类上只是由尿嘧啶代替了DNA链中的胸腺嘧啶。此外，RNA的糖是核糖，DNA是去（脱）氧核糖，DNA是双链，RNA是单链。照着细胞核内DNA的样子，由4种核苷酸连成RNA长链，叫做转录（或翻录），可想而知，RNA是带着DNA的信息的，意思是说DNA中碱基的相互连接情况也反映在RNA的结构上，例如DNA一条链上组成密码的碱基如果是—AAC-CGG—，那么，由此链转录成的RNA链，碱基的排列为—U-UGGCC—。这种RNA长链由于带着DNA链上的信息，因此叫做信使RNA（mRNA）。mRNA能从细胞核内进入细胞质。但是，根据罗马尼亚血统的美国生物化学家帕拉德1956年用电子显微镜观察的结果，进入细胞质的mRNA是与细胞质中的小颗粒结合在一起的，这个小颗粒叫“核糖体”。细胞里的蛋白质都是在这个小颗粒里合成的，因此，可以说，核糖体是细胞中合成蛋白质的车间。美国另一位化学家霍格兰在研究细胞质中的RNA时，又发现了一种分子量比mRNA小得多的RNA，后来证明，这种RNA一头能与某种特定的氨基酸结合，另一端有三个碱基组成的一个密码子，这个密码子能与mRNA相应的密码子结合，为了与mRNA上的密码子区别起见，特把这种能与氨基酸相结合的分子量较小的RNA上的密码子叫“反密码子”。实际上，这种RNA是专门“搬运”氨基酸的，所以也叫搬运RNA（tRNA）。由于对DNA转录为RNA的研究和发现了细胞质中合成蛋白质的车间以及搬运RNA，最终阐明了DNA、RNA和蛋白质三者的关系。这三者是密切相连的，DNA上由碱基排列顺序组成的信息，先传给mRNA，再由mRNA指导蛋白质的合成。套句时髦的话说，遗传信息由DNA流向RNA，再由RNA流向蛋白质的过程，就是遗传学中的中心法则。克里克提出的“三体密码”虽然赢得一片赞美声，但那个“密码子”代表着哪个具体氨基酸呢？这个问题吸引着一大批科学家。
TZ尼伦伯格1961年，美国生物学家尼伦伯格和马太合成了由许多“尿核苷酸”连结成的长链，称为“多聚尿苷酸（U—U—U—U……）”，他们把这条人工合成的长链加入含有多种氨基酸、酶、核糖体和一些合成蛋白质所需要的其他物质的溶液中。这种溶液中形成了一条只有苯丙氨酸连接而成的多肽链，这样，尼伦伯格和马太就确认苯丙氨酸的三联体密码是U—U—U。接着尼伦伯格和奥乔亚联手进行了比第一次稍复杂的试验。首先，他们用“尿苷酸”和“腺苷酸”（A）两种核苷酸合成一条多苷酸，这条多核苷酸链中，除UUU外，当然还会有UUA、AUU、UAU等多种三联体出现。当他们把这条多核苷酸加进具有合成蛋白质一切必要物质的溶液中时，多肽链也在溶液中出现，可在这条多肽链中除苯丙氨酸外，还有亮氨酸、异亮氨酸和酷氨酸。
就是这样一步步的分析，到1967年，才写出了廿余种氨基酸的密码子，此外也发现了有些密码子另外还代表着起始、终止和标点。DNA中核苷酸组合成的密码被破译，是一个世纪以来，生命科学中最令人激动的巨大成就，但是这并不等于生命世界再也没有任何秘密。实际上，在密码被破译的时候，密码中之密码又在等待着人们去探索。1968年，布里顿等人在用蛙和蝾螈作实验材料时，发现这些真核生物的DNA中，与大肠杆菌等原核生物不同之外是某一段上会出现同样核苷酸的重复，如某一段DNA上可能全是AAAA或ACACACAC或三个、四个等核苷酸重复，重复的次数可成千上万甚至百万。至于为什么会有这些重复，至今是一个未解之迷。
1971年，美国微生物学家内森斯和史密斯在细胞中发现了一种“限制性核酸内切酶”，这种酶能在DNA上核苷酸的特定连接处以特定的方式把DNA双链切开。此外，他们又发现了另一种“DNA连接酶”，这种酶能把二股DNA重新连接起来，从而为干预生物体的遗传物质，改造生物体的遗传特性，直至创造新生命的类型奠定了物质基础。在这样的科学背景下，基因工程应运而生了。
41.科恩对基因工程的建立有什么贡献？
