检查目的：染色体异常可直接影响生育功能和生育质量，在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方生育功能及预测生育染色体疾病遗传给后代的风险，以采取积极有效的干预措施，从而达到优生的目的。
检查方法：静脉抽血。
检查时间：孕前3个月。
夫妇家族中有生育过明显遗传性疾病，先天性畸形儿，严重智力低下儿或反复自然流产、死产史的夫妇，应作相应的染色体检查。
父母之一为平衡易位染色体的携带者：他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能生出正常的孩子。通过染色体检查发现，夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出生。
温馨提示：
有习惯性流产史的夫妻：统计资料表明，习惯性流产女性的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。已生一个“先天愚型”患儿的母亲：其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为30%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时，孩子的发病率为25%。
