染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质。核小体是染色体结构最基本的单位。核小体的核心是4种组蛋白。
现在我们已知道，DNA分子具有典型的双螺旋结构，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋飘带。一条染色体有一个DAN分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白的分子。螺线体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。
目前认为人类的46条染色体中共含有约10亿个脱氧核苷酸，相当于10亿块枕木组成的长铁轨。可见每条染色体拥有的4种脱氧核苷酸数量极大，因此4种脱氧核苷酸从DNA分子的一端排向另一端，可存在千变万化的排列顺序，这种特定的脱氧核苷酸排列顺序蕴藏着无穷大数量的遗传信息。当蕴藏如此之多遗传性状的人类染色体长链DNA分子伸展时，其平均长度可达4cm，难以想象它竞可装进在显微镜下才能看见的非常微小的细胞核中。长链DNA分子在空间上首先形成螺旋结构，然后再经过若干次盘旋、折叠而形成棒状的染色体，其长度令人不可思议地被压缩了近1万倍，才得以容身于直径为6～7μm的细胞核中。
染色体在细胞分裂之前才形成。在细胞的代谢期或间期，染色体分散成一级结构或伸展开的DNA分子，组成细胞核内的染色质或核质。
通常说遗传是由基因决定的。当细胞分裂时，核内的染色体若准确无误地复制出一套新的染色体，其脱氧核苷酸的排列顺序和结构与母细胞的完全相同，则父母代的遗传信息便全盘且正确地传递至子代。人类受精卵细胞中的23对染色体中，来自父亲的23条精细胞全盘继承父亲的遗传信息，另外23条来自母亲的卵细胞也忠实地保留了母亲的遗传信息，因而，生长发育成的子代的性状几乎是父母亲的“复制品”。遗传的物质基础是DNA，因此基因就是位于染色体中的DNA片段，不同的基因可决定生物体的不同性状，也可以说某一特定基因携带着某一特定性状的遗传信息，因此基因实际上就是遗传的基本单位。科学家推测人体细胞中46条染色体共容纳着约10万个基因，可见人体的遗传信息量是何等之大。科学家于1985年提出了旨在阐明人类46条染色体上10亿个脱氧核苷酸的排列顺序的研究计划，这就是震撼全球的“人类基因组计划”，陔计划于1990年启动，至今已取得巨大成就，使人类第一次得以在分子水平上全面认识自我。
