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第11章 基因突变可以引起6类遗传病

基因突变不仅仅能引起癌症,许多常见病也和基因的突变有关。不过,引起这些常见病的基因在两对以上,又被称为多基因遗传。而目前我们了解最多的还是那些只由一对基因突变引起的疾病,它们被称为单基因病。

单基因病按照基因所在的染色体性质和基因表现的形式,可以分成七类。我们重点介绍六类。

●第一类为常染色体显性遗传病

人类23对染色体中,男女所共有的22对染色体被称为常染色体,也就是说,它们很平常,在男人和女人的体内没区别,还有1对与性别的形成有关,男人的叫XY,女人的叫XX。在1~22对染色体上的基因就叫做常染色体基因,在X染色体上的基因被称为X连锁基因,它们通常是与X染色体捆在一起传递的。在Y染色体上的基因被称作Y连锁基因,它们通常是与Y染色体的行动一致。也就是说,Y染色体到哪里他们就到哪里。由于每条染色体含有两条DNA分子,所以基因是成对的,就好像我们用的筷子,吃饭时总是两根在一起,筷子上的图案就成双了。成对的基因实际上也不完全一样,有时两个全能表现出来,有时只有一个能表现,另一个不能表现,我们就把能表现的称为显性基因,不能表现的称为隐性基因。两个基因都是显性或者一个显性一个隐性时,表现为显性的性状(形态特征和生理特性),两个基因都是隐性时,表现为隐性的性状。

安家在常染色体上的异常显性基因产生的性状,能够导致畸形和疾病,或者会有发展成某种疾病的倾向,总之它们是很可恶的危险分子。

●第二类是常染色体隐性遗传病

有的疾病是由于隐性基因异常导致的。如果父母双方都携带有一个异常基因和一个正常基因,虽然他们不患病,但却能把异常基因遗传给自己的下一代。每一个孩子都有25%的概率遗传到两个异常基因,然后在生长的过程中发展成为疾病。另外,他们还有25%的概率遗传到两个正常基因,而有50%的概率是遗传一个正常基因和一个异常基因,像自己的父母一样成为疾病的携带者。外表正常的人中,也有可能带着一个异常的隐性基因,而由于另外的一个显性基因的作用,他看上去是正常的。就好比只要一根筷子的图案是清晰的,我们就知道这个图案的内容了,就不会把这双筷子扔掉;但如果两个筷子的图案都看不清了,我们就不喜欢这双筷子了,就把它看成将要报废的用具。如果两个人都是带有一个异常的隐性基因的人,他们结婚后将有25%的可能生育患儿,但这样的两个人碰在一起的机会很小,不必过多担心。但如果是有血缘关系的人婚配,基因相同的可能性大大提高,父母与子女之间有50%的基因是相同的,兄弟姐妹间也有50%的基因可能是相同的。即使是表兄妹,也有12.5%的可能带有同一个基因。

●第三类是X连锁显性遗传病

简单地说,这种类型的致病基因在X染色体上,是显性的。由于女性有两条X染色体,女性的两条X染色体上常常有一个正常,有一个异常,而男性因为只有一条X染色体,所以如果它带有的是异常基因时就患病,带有的是正常基因时就不患病。女性的两条X染色体,一条来自父亲,一条来自母亲,父亲是患者的话,他的女儿则一定是患者,而他的儿子则全部正常。

●第四类就是X连锁隐性遗传病

X连锁隐性遗传疾病,常常只发生在男性身上,因为男性只有一个X染色体。有人会说了,那女性还有两个呢,怎么不会发生疾病?女性有两个X染色体,通常在一个X染色体上会有正常的基因,而正常基因是显性的,它可以掩盖另外一条X染色体上不正常的基因,所以可以防止女性患病。

这样看来,异常X连锁隐性基因遗传导致的疾病男性发病率比较高。如果父亲的X染色体上有一个异常隐性基因,他们所有的女儿都将接受到一个异常基因和一个正常基因,最终成为异常基因的携带者;如果女婿的基因正常的话,他的外孙则50%有可能患病。因为如果母亲是一个携带者,而父亲拥有正常的基因,那么他们的任何一个子女都将有50%的概率从母亲那里接受一个异常基因而患病。

●第五类是Y连锁遗传病

只有男性有Y染色体,所以Y连锁是全男性遗传。一般情况下,如果爷爷的外耳道有一撮毛,那么,父亲肯定有,孙子也必然有。但是,由于Y染色体很小,带有的基因数量有限,我们看到全男性遗传的例子并不多。

●第六类是线粒体遗传病

每个细胞内都含有一定数目的线粒体,那是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体内又含有一种环形DNA。有几种罕见的疾病是由于线粒体内的染色体携带的异常基因引起的。

简单来说,当卵细胞受精时,只有卵细胞中的线粒体会成为发育中胎儿的一部分,而精子的所有线粒体都会被无情地抛弃。所以说,异常线粒体基因所致的疾病一般都是通过母亲遗传得来的。具有异常线粒体基因的父亲,一般不会把这类疾病遗传给他的孩子们。

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