现代生物等证明：不论对于有性生殖，还是无性生殖，染色体都是生命复制的载体，遗传是通过染色体实现的，既然染色体这么神奇重要，那么：染色体在哪呢？它有什么性质，为什么染色体会在生命复制中起决定性的作用？染色体会变吗？也许，这些都是你想知道的问题。
1.细胞核里的秘密
做6微米，其DNA长度不下50微米，每个细胞有46条染色体，DNA的总长度达150～170厘米，这样长的DNA大约可容纳109个三体密码和相当于100个基。信息量之大，可以蕴藏着表达一个正常人体所需要的全部遗传特性的基础。有人还作了更有趣的统计，若把组成我们每一个人体的约3×1014个细胞中的DNA长度总加起来，其长度可以自地球到太阳来回100次以上，多么惊人的天文数字。可是，当平常这么长的DNA“云梯”分散在一个人体的几个千亿细胞中时，不借助于电子显微镜是无法找到它们的。
各种生物都有一定的染色体数目。高等生物的染色体数目，一般是指体细胞内的染色体数目。有2n表示同样的染体色有两套。
实际上，一般的染色体，称常染色体，确有两套，但和性别有关的染色体，即性染色体，在不同性别的细胞中是有点同的。例如：人类女性除22对常染色体之外，还有一对和性别有关的X染色体，表示为：2n=22Ⅱ+XY（异配性别）。
哺乳类的其他动物，两栖类如青蛙，昆虫的鳞翅目（如蚕、蝶等）正相反，雌性是异配性别，雄性则是同配性别。
一种生物的一个细胞中全部染色体的形态特征称为染色体组型，也称为核型。根据相对长度、长短臂之比、着丝粒位置等，将常染色体分成A～G七个组，标有X和Y是性色体。2个X是女性，XY是男性。每一染色体含有两个染色单体，除体X、Y外，同样的染色体均有一对，共23对即46个。
20世纪60年代以来，染色体的染色技术有了很大的发展，已可使染色体在纵向上显出各种不同的各种不同的分类；分带的位置、宽窄和着色深浅等在不同的染色体上是各不相同的，对于某一种特殊染色分带技术来说，带型是专一和固定的。这种分带技术，把染色体组型技术引向深层次，在基因定位和染色体异常疾病的诊断中都非常有用。
2.染色体的结构突变
尽管染色体结构是很稳定，但在一定的外界条件下，染色体也会发生结构上的变化。这种变化是染色体断裂和重新错接合而成的，所以又叫做染色体畸变。染色体畸变在生化中有一定意义，许多亲缘关系密切的种和亚种的分化，已证明是染色体结构变化的结果。所以，研究染色体结构变化，我们已经能够把标记基因接加到指定的染色体上，把某些野生植物的有用基因加入到植物的染色体中，还可以利用染色体结构变化控制害虫的繁殖。
染色体结构变异可分为四种类型：缺失、重复、倒位、易位。缺失是指一条正常染色本上某段的丢失，也就是丢失了一个或几个基因；重复是指一条正常的染色体增珈了与本身相同的某一区段。一对同源染色体如彼此发生对应的交换，就可使一个染色体发生缺失，而另一染色体发生重复；倒立是指染色体在断裂后某一片段到转方向重新差错接合起来：易位是指染色体在断裂后某一片段差错接合到另一非同源染色体中。
染色体结构变化可以在自然条件下产生，也可以通过辐射或化学诱变人为地加以诱导。这便可有目的地把染色体结构变化应用于实践。染色体结构变异被利用在家蚕品种改良中，其中最著名的是用于鉴别雌蚕以取得蚕丝增产的显著效果。我们知道，在生产上饲养雄蚕要比饲养雌蚕有利，因为雄蚕不会把养料消耗在产卵的需要上，桑叶吃得少，蚕丝吐得多，蚕丝重而丝的质量高，一般能增产20—30%。那么能不能想办法控制雌蚕数量，有计划、有目的地多养雄蚕呢？日本科学在家蚕上做了大量工作。家蚕的皮底下基因本来不在性色体上，不是伴性遗传。日本科学家用X射线照家蚕，使染体的一段发生易位，把皮基因从常染色体移到性染色体上，使得雌蚕都有皮残，而雄蚕没有。这样，就很容易鉴别出雌雄来。凡是身上有皮斑的，就是雌蚕，否则就是雄蚕。利用这个方法在生产中就可多饲养雄蚕，以提高丝产量。
利用染色体结构变化也可以更好地实现农作物育种。研究人员发现，在作物育种经常碰到的一个问题是如何把野生植物的有利基因转移到栽培植物中来。野生植物中有许多性状是十分有利的，例如对某些病毒的免疫性或抗性。如果能最妥善地转移到亲缘相近的栽培植物中，那就会大幅度地提高产量。要做到这一点。首先要在近缘野生种中扩到这种可资利用的基因，再把它跟栽培种杂交，获得能育的后代，再和栽培种回交。一般来说，野生亲缘种的染色体跟栽培种的染色体之间不能同源配对，因而不能通过交换重组把所需基因从野生染色体转移到栽培植物染色体上。唯一的办法是使带有有利基因的染色体片段断裂下来，接加到栽培植物的染色体上。这样，在栽培植物的染色体上留下一个易拉片段，实现了有利基因的转移。
在小麦育种中，曾经利用这种染色体结构的变化把一个抗直锈病的基因从伞形草成功地转移到普通小麦上。山羊草（2n=14）先和野生二粒小麦杂交和加倍，得到了一个能和普通小麦（2n=42）杂交的双二倍体（2n=42），把所得杂种再跟小麦回交两次，每次用来杂交的杂种都要选抗叶锈病的植株，结果在杂种后代中抗叶锈病的植株除了回复小麦的全套染色外，还有一个来自伞形由山羊草带有抗叶锈病基因的额外色体。但这一染色体除了抗叶锈病有利基因外，还有野生伞形山羊草的其他不利的遗传物质。为此，需要把植株在减数分裂前用X射线照射，以诱发伞形山羊草额外染色体和小麦染色体之间的断裂和重新接合，然后再用照射后的花粉给植物授粉。结果选出了一株抗叶锈的后代，获得了带抗叶锈基因的伞形山羊草易位小片段，并排除了其他不利野生性的遗传。利用类似的方法，在烟草花叶病毒的基因从粘烟草转移到普通烟草品种中，在芝麻和马铃薯中也有同样的实例。
3.染色体的数目变异
在自然界绝大多数生物都以二倍体的形式存在，但是对生物的生活和发育来讲，有一套完整的染色体就可以了，这就是生物界为什么能够比较广泛地存在单倍体的原因。但是单倍体有一个致命的缺点：如果一个基因发生了有害的突变，那么它就成了害群之马，整个个体就有死亡的危险。二倍体就能克服这一弱点，至少这个“害群之马”的终生伴侣——等位基因还可能帮助他一下，用显性克服有害的隐性。那么，三倍体、四倍体以至多倍体是否也能在大自然的“竞技场”里生存呢？当然可能，生物界在漫长的进化史中不断地改变着物种的染色体的倍数，使具有各种倍数的品牌在竞争中生存，这就是生物界染色体的“倍比定律”。
染色体数目的改变主要包括：
单倍体：个体细胞中含一套染色体组；
多倍体：个体细胞中含三套或三套以上的染色体组；
非整倍体：多倍体中增加或少一样染色体。
读者不要以为染色体数时的突变都是染色体的“错误行为”。事实上自然界中广泛存在着染色体倍数的改变，是非常正常的现象。
自然界中广泛存在着一些单倍体生物，它们的细胞内仅有一套色体，与果蝇亲缘关系很近的白蝇、蜜蜂和黄蜂的雄虫就是单倍体；日夜繁忙的蚂蚁，人人见而恶之的虱子、蚜虫，它们的雄性个体也都是单倍体；蚜虫一到了夏季就好像脱衣服一样，除掉了一半的染色体，成为单倍体；锥轮虫则遇到好吃的东西就变成单倍体，一饿起肚子来就统统成了二倍体了，植物中的单倍体也很普遍，藓类和苔类都是单倍世代，人们甚至从小麦、水稻等植物的花粉中也可以培育成植株呢！这种植物有一个难得的好处，那就是它经过诱异变成二倍体后所的基因都是极其“干净”的，同源染色体变成了真正的“姐妹”染色体了。
距今7500万年，欧洲出现了单粒小麦，在遗传学上它是三倍体，它的染色体数是14，公元前5400年又出现爱美尔小麦，在遗传学上是四倍体，其染色体数目的28；及软粒小麦，在遗传学上是六倍体，其染色体数目是42.软粒小麦就是我们现在常见的普通小麦。也就是说，我们常见的普通小麦是六倍体。而二倍体、而二倍体和六倍体的小麦都在自然界中和睦相处，互相竞争。
蔷薇的多倍体也很多，它们的分类甚至使大植物分类学家林耐也感到非常伤脑筋。后来植物学家会同遗传学家才搞清楚：蔷薇分为二倍体（2n=14）、三倍体（3n=21）、四倍体（4n=28）、五倍体（5n=35）、六倍体（6n=42）、八倍体（8n=56）。这么复杂，难怪大植物学家林耐也感到束手无策了。它们在细胞分裂时，同源染色体者必须两两配对成两价体。要做到这一点，偶数的多倍体是不困难的，但是，三倍体和五倍体就麻烦了，配对的结果，势必产生一组没有配偶的染色体，不能进行联会，这些细胞分裂的“违法分子”只好孤零零地摆在赤道板上，有知应该跑到细胞的哪一极去。它们是不稳定的，是要准备死亡的。
生物界这种倍比系列还有许多。自然界中香蕉大多是无籽的，这是由于它是五倍体。由于是奇数多倍体，所以细胞在减数分裂时，总有一套失去配偶的染色体在捣乱，结果香蕉不能进行有性生殖，都是无籽的。野生山柳菊中有二倍体（2n=18）和四倍体（4n=36）。家菊经过多年栽培则变化更加多，染色体数目2n=18、4n=36、6n=54、8n=72、10n=90.此外，茄子、桑树、甘蔗、莴笋、桔梗等等有多种染色体数目的倍比系列。自然界的高等植物中几乎有30%是多倍体，都由这“倍比定律”支配着有规律的量变形成新的物种，由此增加生物遗传传物质的多样性。
那么是什么原因使生物有这种“倍比定律”呢？现在已经知道，放射线照射、高湿、低温、超声、嫁接、某些化学药物，等等，都可以引起多倍体，番茄甚至在受伤的部位也可能出现多倍体，当然这是一个极端的例子。
秋水仙素是一种非常好的染色体加倍处理剂，它能够解除细胞王国的御林军（微管形成的纺锤体）的“武装”，从而使行染色体复制加倍了，同时它使得细胞尚未分裂其染色体就加倍了，二倍体可以变成四倍体。
生物中多倍体的存在，使行人们可以利用这一点为人类造福。无籽西瓜就是一例。人们在吃西瓜时总要不断地吐西瓜籽，要没有西瓜籽该有多好，这种愿望已经实现了。人们种用这种三倍体有孕的道理培育出三倍体的西瓜，就是无籽西瓜，人们把二倍体西瓜用秋水仙素来处理，从而诱导出四倍体西瓜。此时，西瓜发生了染色体全部不分开的现象。这时用这种四倍体与普通的二倍体就西瓜杂交，产生的子代就是三倍体的西瓜了。三倍体西瓜就是有孕的无籽西瓜。每年进行这样的四倍体与二倍体西瓜杂交，每年就有三倍体西瓜的种子了。
生物的这种形成多倍体的可能倾向，可以被人类利用起来，进行种间杂交。也就是说在不同的物种之间进行杂交。我们知道，不同物种之间不能交配或杂交不良。这是因为不同物中间的染色体缺乏同源体，不能进行同源染色体的配对和联合，因此即使形成了种间杂交的受精卵，也不能形成配子，因而造成不育。但如果人们将两个物种都变了四倍体，那么在杂交产生的子代细胞里，就可能进行减数分袭了。此时，两个不同来源的多体各行其是，互不干扰，配对和联合可以照常进行。许多新的品种就是这样培育出来的。
1927年，前苏联遗传学家卡尔别钦科用杂交多倍体方法创造了一个自然界没有的物种——萝卜甘蓝。这个人工合成的新种，一半染色体是萝卜的，另一半是甘蓝的。它有仅用实验证明多倍体是起源于天然杂交，而且证明新种可以通过爆发的形式产生。从20世纪40年代末期起，人工获得的动物多倍体种也逐渐增多起来。
染色体数目的突变会给人类带来巨大危害。人们经常发现的是性染色体非整倍体突变。目前已发现了Y染色体缺失（X）、X染色体增加（XXX或YYY），这些患者往往似男非男，似女非女，先天低能，发育不良，性器官退化或废缺，丧失生育能力。
人类中常见的性别畸形是克兰费尔物综合征和特纳氏综合征。
克兰费尔特综合征，期核型是2n=47，也就是22对常染色体加XXY，这种人外貌像男性，身体高大，睾丸不育，无生殖能力，智能低下。此征在婴儿中发生率为1.4%～2.9%，是男性不育症中常见的一种。
特纳氏综合征，其核型是2n=45，是22对常染色体加一条X染色体。这种人的特征是像女性，身体矮小，第二性征发育不良，卵巢缺乏，蹼颈，并且大多寿命不长，由于他们的细胞中缺少一条染色体、所以出生率和成活力较低，占总出生率1/2500～1/5000.
性别畸形的原因之一是由性染色体不分离引起的。若出现X染色体分开现象，就会出现不正常的生殖，即会造成下一代的性别畸形。据研究，染色体不分开现象和母亲的生育年龄有关，其机率20岁的母亲约为1/2000，30岁的母亲约为1/1000，40岁的母亲约为1/100，45岁以上的母亲约为1/50.男性生殖细胞的畸形更多一些，由于X和Y属于非回源染色体或者源区很小，减数分袭中期，仅以头尾相接方式配对，增加了不分开现象的出现。如果出现XY精子和O精子，这里精子如与正常卵子结合，会产生XXY、XO等畸形，所以做好产前检查，预防性别畸形的出现，具有十分积极的意义。
